由于线粒体中链脂肪酸，中链基辅酶A脱氢酶缺乏β常染色体隐性遗传病是由氧化缺陷引起的能量代谢紊乱引起的。不同国家的发病率不同，中国正在进行筛查和研究。患者的严重程度不同，发病率不同，主要是心脏、肝脏、骨骼肌和脑损伤，严重猝死。如果诊断正确，在治疗干预和对症治疗后，大多数患者预后良好。

　　试管婴儿能避免中链基辅酶A脱氢酶缺乏症吗？

　　通过第三代试管婴儿植入前胚胎遗传诊断技术，可以避免中链酰基酶A脱氢酶缺乏症。因此，有家族史的患者推荐第三代试管婴儿技术，可以让患者成功生下健康的宝宝。

　　A脱氢酶缺乏症有哪些症状？

　　绝大多数儿童出生时正常，可发生在新生儿至成年，常发生在婴幼儿期，临床表现个体差异较大，从无症状到猝死，急慢不同。

　　最常见的症状是虚弱、呕吐、抽搐、嗜睡和昏迷。最常见的症状是肝大、肌张力低、低酮型低血糖、高氨血症、肝损伤、肌酶升高、代谢性酸中毒和高尿酸血症。室性心动过速、肺出血和黄疸发生在一些儿童的急性期。

　　1.能量不足的表现

　　常见的表现是虚弱、运动落后、精神抑郁、呕吐和学习困难。一些患者急性发作，类似于瑞士综合征。急性发作前，患者通常有诱因，如疲劳、饥饿、感染、疫苗接种、创伤和其他应激能量消耗状态。严重儿童死于第一次代谢危机发作。幸存者可能会留下神经系统后遗症，如癫痫和智力运动落后。非急性疾病儿童常见肌源性损伤，运动落后，易疲劳，肌肉张力低下。

　　2.心脏、肝脏、骨骼肌等器官受累

　　典型患者心肌脂肪变性，导致心肌肥厚、心律失常、心功能不全、严重患者突然发作、心源性猝死，类似于爆发性心肌炎。肝病变常见于脂肪肝，肝脏较大，肝功能损伤。由于骨骼肌脂肪的积累，导致肌肉无力，血清肌酸激酶升高，严重的横纹肌溶解。低酮低血糖、高氨血症、高尿酸血症是常见的代谢紊乱，严重的低血糖脑病可能留下神经精神损伤。

　　从学龄到成年的晚发患者的主要症状是肌无力、疲劳和肌肉疼痛。有些患者食欲不振、呕吐、抑郁，常伴有脂肪肝、心肌病和精神神经异常。