遗传球形和椭圆形红细胞增多症是由一组红细胞膜蛋白遗传缺陷引起的先天性溶血性贫血。患者周围血液中的球形或椭圆形红细胞显著增加,常伴有不同程度的黄疸和脾脏。是溶血性贫血中常见的疾病。患有这种疾病的家庭将承受巨大的精神压力和经济压力。一般来说,它们大多发生在儿童期。他们可以有家族史。轻者无症状和体征,重者贫血、黄疸、脾脏大;在慢性溶血病程中,急性溶血可由感染、疲劳等因素诱发。贫血和黄疸迅速加重,也可发生暂时性骨髓血危。全血细胞减少,临床上类似再生障碍性贫血,但短期内常自行缓解;胆石症可继发于长期慢性溶血;下肢溃疡可并发,但在中国很少见。
试管婴儿能避免遗传性球形和椭圆形红细胞增多症吗?
随着试管婴儿技术的发展,通过第三代试管婴儿技术可以避免许多遗传性疾病。遗传性球形和椭圆形红细胞增多症就是其中之一。因此,建议进行第三代试管婴儿技术,以培养健康的婴儿。
治疗遗传性球形和椭圆形红细胞增多症:
1.本病属于遗传性疾病,无根治疗。
2.脾切除有一定的疗效。
3.急性溶血或骨髓造血危象需要输血。
4.慢性溶血期间注意饮食营养,可给予叶酸,防止叶酸缺乏症。
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